진화 모델 적합성 검정에서 주변화 테스트가 가져온 검정력 회복

초록

본 논문은 계통수 모델과 다항식 모델 간의 일반 로그우도비(G‑통계량)를 기존 방식으로는 데이터 적합성을 기각하지 못하지만, 서열을 주변화한 검정(쌍별 빈도 행렬, 파시미니 정보 문자 등)을 적용하면 강하게 기각한다는 점을 보여준다. 특히 GTR 모델의 비정상성·비동질성을 드러내며, 현재 널리 쓰이는 부트스트랩 등 방법이 과소평가할 수 있는 체계적 오류의 규모를 경고한다.

상세 분석

이 연구는 계통학적 분석에서 모델 적합성을 검증하는 절차가 거의 무시되고 있다는 점을 비판적으로 고찰한다. 기존의 전통적 방법은 전체 4t(네 염기) 패턴을 i.i.d. 다항식 모델과 비교하는 일반 로그우도비(G 또는 G²) 검정을 사용한다. 저자들은 이 검정이 플라시덴트 포유류 코딩 서열 데이터에 대해 p≈0.5로, 모델이 데이터를 충분히 설명한다는 잘못된 결론을 내린다는 것을 확인했다.

그러나 데이터를 ‘주변화(marginalize)’함으로써 검정력을 회복할 수 있음을 보여준다. 첫 번째 접근은 쌍별 빈도(F) 행렬을 이용한 검정이다. 여기서는 각 염기쌍의 관찰 빈도와 기대 빈도를 비교하여 G‑통계량을 계산한다. 결과는 p<0.001로, 현재 가장 일반적으로 사용되는 GTR 모델조차도 실제 서열의 진화 과정을 충분히 포착하지 못함을 강하게 시사한다.

두 번째는 서열을 상수 부위, 단일 변이(singleton), 최소 길이의 파시미니(parsimony‑informative) 문자로 구분한 후, 각 범주별 기대 파시미니 카운트를 이용해 주변화된 G‑검정을 수행한 것이다. 이 검정 역시 p≪0.001로, 모델 부적합을 명확히 드러낸다.

또한, 염기 조성의 비정상성(non‑stationarity)과 비동질성(non‑homogeneity) 검정 결과(p<0.01)에서, 이러한 현상이 특정 계통에 고르게 분포되지 않고, 다른 유전체 영역에서 기대되는 패턴과도 일치하지 않음을 발견했다. 이는 기존 모델이 가정하는 균일한 진화 과정이 실제 데이터와 크게 괴리될 수 있음을 의미한다.

결과적으로, 저자들은 모델 부적합이 존재함에도 불구하고 부트스트랩 같은 재표본추출 방법이 제공하는 신뢰구간이 실제 오류를 크게 과소평가할 위험이 있음을 경고한다. 이는 계통수 추정 결과에 대한 과도한 확신을 방지하고, 모델 선택 및 검정 절차를 강화해야 함을 시사한다.