DNA 프로파일의 희소성 재조명

초록

본 논문은 범죄자 데이터베이스에서 동일한 DNA 프로파일이 발견되는 현상을 ‘생일 문제’와 인구·가족 구조에 의한 의존성으로 설명한다. 무작위 매치 확률과 데이터베이스 규모를 정량적으로 분석하고, 실제 사건에서의 위험성을 평가한다.

상세 분석

논문은 먼저 DNA 프로파일이 “희소하다”는 일반적인 믿음이 통계적 근거에 기반하고 있음을 강조한다. 전통적인 무작위 매치 확률(RMP)은 각 유전형이 독립적으로 발생한다는 가정 하에 계산되며, 흔히 1/10⁹~1/10¹⁴ 수준으로 제시된다. 그러나 데이터베이스에 수십만·수백만 명이 포함될 경우, ‘생일 문제’와 동일한 원리로 동일 프로파일이 우연히 나타날 확률이 급격히 상승한다. 예를 들어, 1백만 명 규모의 데이터베이스에서 RMP가 1/10¹²이라면, 기대 매치 수는 약 0.5건이지만 실제 매치는 확률 분포의 꼬리 부분에 의해 더 자주 발생한다.

다음으로 저자는 프로파일 간 의존성을 두 가지 주요 요인으로 구분한다. 첫 번째는 인구 구조이다. 인구 집단마다 알릴 빈도가 다르며, 특히 소수 민족이나 지리적으로 고립된 집단에서는 특정 마커 조합이 상대적으로 흔해질 수 있다. 이는 ‘하디–와인버그 평형’ 가정이 깨지는 경우로, 베이즈식으로 조정된 매치 확률이 기존 RMP보다 크게 증가한다. 두 번째는 가족 관계이다. 직계 친척이나 형제·자매는 유전형이 부분적으로 공유되므로, 데이터베이스 내에 친족이 존재하면 동일 프로파일이 관측될 확률이 비선형적으로 상승한다. 논문은 시뮬레이션을 통해 2~3세대 내 친족이 0.1% 이상 포함된 경우, 매치 발생률이 평균 RMP 대비 10배 이상 증가함을 보여준다.

또한, 저자는 ‘다중 비교 보정(Multiple Comparison Correction)’의 필요성을 강조한다. 전통적인 p‑값 보정 방법(보른페로니, 베르니케 등)은 독립 가정에 의존하지만, DNA 프로파일은 상관 구조를 가지고 있다. 따라서 ‘유전적 거리’를 고려한 보정 모델을 제안하고, 이를 적용했을 때 실제 데이터베이스에서 관측된 매치 수와 예측값이 일치함을 입증한다.

마지막으로, 법적·윤리적 함의에 대해 논의한다. 동일 프로파일이 우연히 발견될 경우, 오판 가능성이 존재한다는 점을 강조하며, 전문가 증언 시 ‘희소성’이라는 절대적 표현 대신 ‘통계적 기대값과 불확실성’을 명시하도록 권고한다. 또한, 데이터베이스 관리자는 인구·가족 구조 정보를 메타데이터로 보관하고, 매치 해석 시 이를 반영하는 프로토콜을 마련해야 한다고 제안한다.